Nota Clínica
Déficit de glicerol kinasa en el adulto: hipertrigliceridemia resistente a tratamiento dietético y farmacológico
Francisco Arrieta, Silvia Ojeda, Ángel Rueda, Sinziana Stanescu, Amaya Belanger-quintana, Mercedes Martínez-pardo
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Caso clínico: presentamos un paciente varón de 85 años con polidipsia, poliuria e hipertrigliceridemia severa de 27 años de evolución, sin pancreatitis, persistente y resistente a tratamientos dietético y farmacológico. Se diagnosticó de hiperglicerolemia por défi cit de glicerol kinasa (GKD) en base a: suero transparente no lipémico, aumento de glicerol en plasma y orina, sin aumento de glicerol 3 fosfato y deleción, no descrita previamente, en el gen de la glicerol kinasa.Discusión: un tratamiento dietético correcto con comidas frecuentes y rico en carbohidratos complejos, sin medicación, mejoró la sintomatología.
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